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mgm美高梅app:让患者在一次就诊中获得足够的遗传证据进行遗传咨询

时间:2021/6/30 17:58:18   作者:   来源:   阅读:74   评论:0
内容摘要:了来自其他地方的病人旅行的痛苦。6月24日,复旦大学妇产科医院与远在千里之外的复旦大学上海医学院的一位湖南患者进行了远程实时会诊。沪湘咨询的成功,标志着中国首个集咨询、检测、基因大数据分析计算、基因解读为一体的在线一站式出生缺陷防控平台正式上线。也许在不久的将来,出生缺陷防治中由于医疗资源不均而造成的“看病难、看病贵”...

了来自其他地方的病人旅行的痛苦。6月24日,复旦大学妇产科医院与远在千里之外的复旦大学上海医学院的一位湖南患者进行了远程实时会诊。沪湘咨询的成功,标志着中国首个集咨询、检测、基因大数据分析计算、基因解读为一体的在线一站式出生缺陷防控平台正式上线。也许在不久的将来,出生缺陷防治中由于医疗资源不均而造成的“看病难、看病贵”的问题将会得到改善。
会诊现场一端是由复旦大学妇产科医院远程会诊中心团队和上海第六人民医院超声影像科组成的多学科团队,另一端是湖南省妇幼保健院的主治团队、患者及其家属。距离大约是1000公里。通过“出生缺陷一站式防控平台”,上海专家组仅在9分钟后就看到了患者的基因测序数据。通过对病史数据的采集和录入,平台还在最短的时间内绘制出了患者的家庭结构图。
复旦大学妇产科医院5g基因大数据平台结合患者的表型特点,在“超级计算”能力的支持下,仅在30分钟内就完成了患者基因数据的序列比对和突变。包括检测在内的十多项生物信息学分析工作。然而,这些工作通常需要几天才能完成,患者需要长时间的等待和多次就诊才能获得一份基因分析报告。中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究所所长黄鹤峰表示。


一站式出生缺陷防控平台的“超级计算”能力,可自动调度10-20倍的计算资源,采用国际公认的表型相关算法可快速定位致病基因并按照ACMG指南进行致病性分类,生成遗传报告的速度可与常规血液生化报告媲美。在超过160个不同的数据库中进行快速比较,并使用基于人工智能的基因组文献检索。让患者在一次就诊中获得足够的遗传证据进行遗传咨询。。



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